罗伯逊易位是什么?病因是什么?是遗传疾病吗?对生育有影响吗?绝大多数人可能至今都没有听闻过“罗伯逊易位”这一医学名称,特别在通过染色体核型分析检查后被诊断为罗伯逊易位时,更是一头雾水。所以,在接下来的文章中,将针对罗伯逊易位是什么进行全面介绍。
罗伯逊易位会遗传吗
罗伯逊易位具有遗传性,并且在临床上可分为同源罗伯逊易位和非同源罗伯逊易位,因此遗传几率有所不同。在罗伯逊易位中,同源罗伯逊易位患者较少,但遗传几率非常高,基本没有自然受孕生育健康孩子的可能;非同源罗伯逊易位较为常见的是13号和14号、14号和21号染色体易位,非同源罗伯逊易位遗传几率相对来低一些,有六分之一生育健康孩子的可能。
罗伯逊易位患者会有哪些症状
1、不孕不育
在夫妻双方其中一方罗伯逊易位的情况下,在生育的时候可能会出现受孕困难的情况,如果大家久备不孕,其它方面检查没有什么问题,建议进行夫妻双方染色体检查,以便排除染色体异常的因素。
2、胎儿发育异常
夫妻中任何一方是罗伯逊易位携带者的情况下,在怀孕后很容易出现胎儿发育异常的情况,比如胚胎发育停止、流产、畸形等等,所以在临床上出现不明原因胚胎停育和反复流产后,医生都会建议筛查染色体。
除了以上情况外,罗伯逊易位患者在其它方面并不会有什么明显的症状,也不会影响到身体健康和正常生活,而且也不是所有的罗伯逊易位患者都会出现生育问题,就算是真的不幸出现了生育难题,如今的第三代试管婴儿技术也能有效的解决这类患者的生育难题,所以大家不必要为此过度担忧。
1多基因遗传病的遗传率是多少?
多基因遗传病由两对以上致病基因遗传病的累积效应引起,其遗传效应多受环境因素影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不仅由遗传因素决定,还受到环境因素的影响。
在多基因遗传病,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率。遗传率一般用百分比(%)表示,反映了通过表型值预测基因型值的可靠性,表明了亲代变异传递到子代的能力。遗传率还可以作为判断父母与后代相似性的指标。
在遗传率较高的多基因遗传病中,遗传率可高达70%~80%,遗传基因是决定易感变异和发病关键因素,而不是环境因素。比如精神分裂症这种危害人类心理健康的常见病,就是多基因遗传病,其遗传率为80%。也就是说,精神分裂症主要是由于遗传导致的。
但在遗传率较低的疾病中,遗传率只能达到30%~40%或更低,这就代表环境因素是决定多基因遗传病的易感性变异和发病率方的关键,而遗传因素并不显著。
3罗伯逊易位危害是什么
染色体罗伯逊易位主要的危害体现孕早期的胎儿身上,不仅会造成流产,还会造成胎停、胎儿先天愚型、死胎、畸形,而其中以先天愚型比较常见;
在罗伯逊易位患者分析诊断过程中,据相关数据表明,罗伯逊易位症状多表现为不良生育史夫妻身上,在11例病人中,有63.6%的患者是的症状为不良生育史;
其中同源罗伯逊易位患者表现在14号染色体缺失,但是其长臂连接成了一条新的染色体,保留了其遗传性质,这类患者想要自然生育正常小孩的可能性极低。
而非同源罗伯逊易位则比同源罗伯逊易位危害少了一些,是有机会生育健康的小孩的。非同源罗伯逊易位生育正常胎儿的几率约为16.67%;但剩下的约66.67%的几率将会造成孕妇流产、死胎、胎儿畸形等情况。
罗伯逊易位原因及症状介绍如上所述,罗伯逊易位在染色体变异中并不常见,只有不到0.1%的几率,而相对平衡易位来讲,罗伯逊易位相对严重一些,染色体异变是引起不孕不育及胎儿畸形的重要因素,准爸妈们一定要做好产检,做好优生预防。
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